فیبروز کیستیک ریه چیست؟

فیبروز کیستیک ریه که به آن سیستیک فایبروزیس نیز می‌گویند یک اختلال ژنتیکی مغلوب است که فرزندان از والدین می‌توانند به ارث ببرند. در فیبروز کیستیک پاکسازی طبیعی مخاط از ریه‌ها مختل می‌شود و باعث تکثیر عفونت باکتریایی ریه می‌شود. متاسفانه برای بیماری فیبروز کیستیک درمانی وجود ندارد و باید علائم آن را مدیریت کرد. در این بیماری که یک بیماری ارثی است اختلال در مخاط باعث آسیب رسیدن به اندام‎‌های بدن به خصوص ریه و پانکراس می‌شود. از علائم و نشانه‌های ابتلا به این بیماری می‌توان آسیب پیش رونده سیستم تنفسی و مشکلات مزمن دستگاه گوارشی را نام برد.

 

بیماری فیبروز کیستیک چیست؟

در بیماری فیبروز کیستیک بیشتر ریه‌ها، روده‌ها، پانکراس، کبد و کلیه‌ها درگیر بیماری می‌شوند. در فردی که مبتلا به این بیماری است مخاطی که شیره گوارشی تولید می‌کند نمی‌تواند به درستی عمل کند. این بیماری می‌تواند تهدید کننده زندگی فرد باشد و طول عمر بیمار را کم کند. فیبروز کیستیک در افرادی مشاهده می‌شود که در آنها هر دو والد دارای ژن معیوب هستند. مشکلات شایع این بیماری مزمن مشکل در تنفس و سرفه و ابتلا به عفونت‌های مکرر ریه است. برای بیماری فیبروز کیستیک درمان قطعی وجود ندارد و فقط می‌توان با داشتن تغذیه خوب، رقیق شدن مخاط و انجام اقداماتی که نیاز هست به بهبود کیفیت زندگی فرد کمک کرد.

علائم بیماری فیبروز کیستیک چیست؟

افرادی که به بیماری فیبروز کیستیک مبتلا می‌شوند علائم یکسانی را از خود بروز نمی‌دهند. بسته به شدت این بیماری در افراد علائم مختلفی دیده می‌شود. حتی ممکن است در فرد مبتلا به فیبروز کیستیک علائم شدت یا بهبود یابد. برخی از افراد مبتلا به این بیماری ممکن است تا سنین نوجوانی یا بزرگسالی هیچ علامتی از ابتلای به فیبروز کیستیک را از خود نشان ندهند. افراد مبتلا به بیماری فیبروز کیستیک همچنین ممکن است سطوح بالاتری از نمک را در عرق خود داشته باشند. در اینگونه افراد والدین هنگام بوسیدن فرزندان خود می‌توانند طعم نمک را بچشند. بیشتر علائم و نشانه‌های دیگر این بیماری مربوط به سیستم تنفسی و دستگاه گوارش فرد می‌شود. با این وجود بزرگسالانی که مبتلا به بیماری فیبروز کیستیک می‌شوند بیشتر احتمال دارد که عوارضی خاص همچون افزایش حملات پانکراس التهابی، ناباروری و عفونت‌های مکرر ریوی داشته باشند.

علائم تنفسی در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک

ترشح غلیظ و چسبنده ریه مرتبط با فیبروز کیستیک راه‌های هوایی را که هوا را به داخل و خارج از ریه‌ها می‌بند مسدود می‌کند. سرفه خلطی مداوم، خس خس سینه، تنگی نفس، گرفتگی در حین ورزش، عفونت‌های مکرر ریه و مجرای بینی ملتهب یا گرفتگی بینی می‌تواند از علائم تنفسی این بیماری باشد.

علائم گوارشی بیماری فیبروز کیستیک

مخاط غلیظ می‌تواند لوله‌هایی که آنزیم‌های گوارشی را از پانکراس به روده کوچک حمل می‌کنند مسدود کند. بدون این آنزیم‌های گوارشی روده‌‌ها نمی‌توانند مواد مغذی موجود در غذاهای خورده شده را به طور کامل هضم و جذب کنند و به همین دلیل برخی از علائم زیر را از خود بروز می‌دهند.

• مدفوع روغنی بد بو
• افزایش وزن و عقب ماندگی رشد در نوزادان
• انسداد روده به خصوص در نوزادان تازه متولد شده
• یبوست شدید
• نفخ شکم
• حالت تهوع
• از دست دادن اشتها

در اینگونه افراد بدلیل داشتن یبوست مداوم آخرین قسمت روده بزرگ به نام رکتوم ممکن است بدلیل تنش مکرر در اطراف مقعد در زمان اجابت مزاج از مقعد آویزان شود. اگر این وضعیت در کودکان که پرولاپس رکتوم نامیده می‌شود دیده شود، باید به ابتلای کودک به بیماری فیبروز کیستیک شک کرد.

اگر فردی مشکوک به علائم بیماری فیبروز کیستیک باشد یا یکی از اعضای خانواده مشکوک به این بیماری تشخیص داده شود باید با مراجعه سریع به پزشک برای درمان مشکلات تنفسی اقدام کند.

علل ایجاد بیماری فیبروز کیستیک چیست؟

در بیماری فیبروز کیستیک ساختار پروتئینی که حرکت نمک را بین داخل و خارج سلول تنظیم می‌کند به دلیل ایجاد جهش در یک ژن در بدن تغییر می‌کند. نتیجه تولید مخاط جامد و چسبنده در سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثل و دفع نمک اضافی در عرق است. بسیاری از نقایص بدن را می‌توان در ژن افراد یافت. نوع جهش ژنی با شدت علائم مرتبط است. بیماری فیبروز کیستیک به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد که به معنای بروز بیماری فرد باید یک نسخه از ژن جهش یافته را از هر دو والدین دریافت کرده باشد. اگر کودک تنها یک نسخه از ژن معیوب را به ارث برده باشد فیبروز کیستیک در فرد ایجاد نمی‌شود. حتی اگر کودک تنها یک ژن از بیماری فیبروز کیستیک را به ارث برده باشد می‌تواند ناقل بیماری نیز باشد و ژن را به فرزندان خود منتقل کند.

بیماری فیبروز کیستیک چگونه تشخیص داده می‌شود؟

برای نوزادان انجام آزمایشات غربالگری موثر است و در تشخیص زودهنگام بیماری موثر هستند. انجام آزمایشات غربالگری نتایج بهتری را از درمان این بیماری تضمین می‌کند. در این آزمایش غربالگری سطح یک ماده شیمیایی به نام IRT که توسط لوزالمعده آزاد می‌شود در نمونه خونی که از پاشنه پا گرفته شده است بررسی می‌شود. سطوح IRT در نوزادان ممکن است بدلیل زایمان زودرس و یا سختت بالا باشد و بنابراین آزمایشات دیگری برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک مورد نیاز است.

شیوه درمان بیماری فیبروز کیستیک چگونه است؟

برای درمان فیبروز کیستیک هیچ درمان کاملی وجود ندارد و درمان صرفا برای تسکین علائم و بهبود کیفیت زندگی انجام می‌شود. به همین دلیل نظارت دقیق بر بیمار بسیار مهم است و سعی می‌شود با مداخله زودهنگام و فشرده از موقعیت‌های منفی جلوگیری شود. درمان این بیماری پیچیده است و بنابراین دریافت درمان در یک مرکز تخصصی برای این بیماری می‌تواند مهم و ضروری باشد. درمان بیماری فیبروز کیستیک می‌تواند اهداف درمانی زیر را داشته باشد.

• پیشگیری و کنترل عفونت در ریه ها
• از بین بردن مخاط از ریه ها
• پیشگیری و درمان انسداد روده
• تامین تغذیه مناسب و متعادل

نتیجه گیری

بیماری فیبروز کیستیک که یک بیماری ژنتیکی است از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. این بیماری درمان مشخصی ندارد و صرفا با انجام روش‌های پیشگیرانه می‌توان از علائم شدید آن جلوگیری کرد.